2023年2月4日，由中國(guó)實(shí)用兒科雜志編輯委員會(huì)主辦，由安徽安科生物工程（集團(tuán)）股份有限公司提供學(xué)術(shù)支持的“中國(guó)兒童特發(fā)性矮小癥診斷與治療專(zhuān)家共識(shí)”啟動(dòng)會(huì)在北京隆重召開(kāi)。
大會(huì)由首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院曹冰燕女士主持，她對(duì)各位與會(huì)專(zhuān)家、同道蒞臨本次啟動(dòng)會(huì)表示感謝。吳洋意主任在致辭中表示，ISS專(zhuān)家共識(shí)的撰寫(xiě)對(duì)指導(dǎo)臨床研究和科學(xué)研究具有非常重要的意義。大會(huì)主席鞏純秀教授隨后發(fā)表致辭，表達(dá)了將同與會(huì)專(zhuān)家共同攜手，一同制定一套符合國(guó)情和當(dāng)下臨床現(xiàn)狀共識(shí)的信心。
來(lái)自首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院的陳佳佳女士，從特發(fā)性矮小（ISS）的背景、歷史演變、命名起源及其定義、診斷與治療等方面對(duì)ISS現(xiàn)有的定義和爭(zhēng)議進(jìn)行了全面的闡釋。她提到，所謂“特發(fā)性”是因?yàn)樯形窗l(fā)現(xiàn)病因，但期望有病因存在，因此ISS是一組不明原因的身材矮小的疾病的統(tǒng)稱(chēng)。鑒于目前國(guó)內(nèi)外相關(guān)共識(shí)尚不完備，為了填補(bǔ)我國(guó)ISS診治空白，對(duì)其定義、診斷和治療做出共識(shí)尤為重要。應(yīng)當(dāng)從疾病角度讓“特發(fā)性”回歸本真。臨床上應(yīng)當(dāng)以臨床評(píng)估、常規(guī)及內(nèi)分泌實(shí)驗(yàn)室檢查、遺傳學(xué)評(píng)估三個(gè)層面對(duì)ISS的診斷進(jìn)行全面評(píng)估。此外，ISS的治療標(biāo)準(zhǔn)和劑量尚無(wú)統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)。ISS的診治依然存在挑戰(zhàn)和爭(zhēng)議。“特發(fā)性”是一種臨時(shí)的狀態(tài)，且是一種排除診斷，如何更好的識(shí)別病因、推動(dòng)有效治療決策、促進(jìn)量身定制的治療與管理是本次共識(shí)希望推進(jìn)的內(nèi)容。
討論環(huán)節(jié)，來(lái)自復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院的羅飛宏教授表示，ISS的診斷依然存在困難，其亞分類(lèi)的識(shí)別及納入標(biāo)準(zhǔn)需要更加系統(tǒng)的探討。同時(shí)，與患兒及其家屬積極有效的溝通不容忽視。來(lái)自上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院的顧學(xué)范教授提到，ISS的診治不僅僅是個(gè)單純的臨床議題，更是一個(gè)社會(huì)議題、科學(xué)議題。本次共識(shí)的起草需要各位專(zhuān)家、多家醫(yī)院的通力協(xié)作，以循證醫(yī)學(xué)證據(jù)為基礎(chǔ)進(jìn)行系統(tǒng)研究。來(lái)自北京協(xié)和醫(yī)院的朱惠娟教授提到，共識(shí)的編寫(xiě)應(yīng)當(dāng)以科學(xué)嚴(yán)謹(jǐn)?shù)膽B(tài)度編寫(xiě)具有借鑒價(jià)值的共識(shí)內(nèi)容。來(lái)自華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬同濟(jì)醫(yī)院的羅小平教授表示，ISS的定義及其診治在國(guó)際上具有很大的爭(zhēng)議。共識(shí)內(nèi)容應(yīng)當(dāng)具備專(zhuān)業(yè)性、科學(xué)性、實(shí)用性和可行性，避免模糊概念，為臨床診治提供切實(shí)的參考與幫助。最后，主辦單位代表吳洋意主任表示，應(yīng)當(dāng)在臨床循證和專(zhuān)家討論的基礎(chǔ)上編寫(xiě)此次專(zhuān)家共識(shí)。
啟動(dòng)會(huì)的最后，大會(huì)主席鞏純秀教授表達(dá)了對(duì)各位與會(huì)專(zhuān)家的感謝，并表示，之后將與各位專(zhuān)家、同道一同攜手，共同建立一套符合當(dāng)下臨床現(xiàn)狀的共識(shí)。希望兒科內(nèi)分泌相關(guān)研究能不斷推進(jìn)病因?qū)W診斷的發(fā)展，不斷解決臨床未知問(wèn)題，切實(shí)保障兒童健康，為祖國(guó)的健康事業(yè)做出更大的貢獻(xiàn)。